Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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31 janvier 2017
Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200
Bonjour,
Appel à collaboration pour rapporter les patients Français porteurs d’une mutation ZBTB20 ou une microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB20, responsable d’un syndrome de Primrose.
Si vous avez des patients concernés, merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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26 janvier 2017
Dysplasie acineuse congénitale
Bonjour,
Nous menons un projet collaboratif sur la dysplasie acineuse congénitale, pathologie pulmonaire rare dont les bases moléculaires ne sont pas encore élucidées.
Nous recrutons dans ce cadre de nouveaux patients.
Vous pouvez me contacter à cette adresse marie.vincent@chu-nantes.fr.
Bien cordialement,
Marie VINCENT
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25 janvier 2017
DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie
Bonjour,
On vient de mettre en évidence une délétion exonique homozygote dans le gène codant pour la complexine 1 (OMIM 605032) chez deux frères avec DI sévères et épilepsie myoclonique.Une autre famille dans la littérature avec DI et épilepsie partielle migrante.Ce gène est localisé en 4p16.3 et est le gène candidat pour l’épilepsie du syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) (del 4pter).
On cherche:1) des sujets avec DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués dans ce phénotype et 2) des personnes avec WHS et épilepsie.
Merci de votre aide
D Bonneau
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24 janvier 2017
Syndrome de Bloom confirmé par la BM
Bonjour,
Nous essayons de collecter une série de patients avec un syndrome de Bloom confirmé par la BM.
Ce travail se fait en collaboration avec Dominique STOPPA-LYONNET (qui a identifié une 20e de familles).
Merci de me contacter si vous avez des patients, surtout identifiés par exome. Nous aimerions voir le spectre clinique (en particulier les manifestations atypiques) et investiguer les AF de cancers dans la famille proche.
Merci à tous !
Alain Verloes
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20 janvier 2017
Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif
Chers amis,
Nous souhaitions vous proposer la participation à un projet visant à coupler les approches de WGS en trio et RNAseq chez 15 patients atteints d’anomalies du développement avec exome négatif, pour lesquels il existe une récidive dans la fratrie (fille – garçon ou seulement filles, pour augmenter les chances de pathologies génétiques récessives).
Nous aurons donc besoin de nouveaux prélèvements sanguins chez les enfants atteints et leurs parents pour extraction d’ADN et d’ARN. Nous vous ferons passer les tubes nécessaires pour les ARN.
Vous pouvez nous soumettre les dossiers de vos familles candidates rapidement avant le 01/03/2017
Merci à tous pour votre collaboration
Christel et Laurence
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19 janvier 2017
Mutation dans le gène tbr1
Bonjour,
Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène TBR1, associé à la DI dans plusieurs publications, plus particulièrement à des troubles autistiques plus ou moins syndromiques, mais pas encore répertorié comme gène de pathologie humaine dans OMIM.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : sophie.nambot@chu-dijon.fr
Merci de votre collaboration
Sophie Nambot
Interne en génétique
Dijon