Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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30 avril 2020
AP-4
Bonjour,
Nous avons une patiente de 14 ans hétérozygote composite pour des variations dans le gène UBE3B.
Nous souhaiterions mieux décrire le phénotype et l’évolution naturelle de cette maladies ultra-rare.Merci beaucoup.
Sylvie Odent
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06 septembre 2019
AP-4
Bonjour à tous,
Nous souhaitons identifier l’origine de l’épilepsie chez les patients atteints de paraplégie spastique type SPG47 causées par les mutations AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP4E1. Pour cela, nous souhaitons reprendre et analyser les crises de ces patients, leur EEG et leur IRM cérébrale. Nous avons déjà 5 patients et sommes à la recherche de familles supplémentaires pour les décrire ensemble.
Si vous suivez de tels patients, merci de nous contacter!
A bientot
Lyse Ruaud et Sandrine Passemard