Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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03 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #111
Mutations du gène SNX13
Bonjour,
Nous recherchons des patients ayant des anomalies dans le gène SNX13 (non connu encore en pathologie humaine). Nous avons identifié un variant récessif convaincant dans une fratrie présentant une déficience intellectuelle, une atrophie cérébelleuse et une hypacousie (tableau similaire aux patients présentant des anomalies du gène SNX14).
Nous cherchons d’autre patients pour valider l’implication de ce gène dans notre fratrie.
Et nous avons un contact avec une équipe pour faire des études fonctionnelles.
Vous pouvez envoyer un mail à sandra.whalen@aphp.fr
Merci d’avance
Bien Cordialement
Sandra Whalen et Boris Keren