Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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03 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #111
Mutations du gène SNX13
Bonjour,
Nous recherchons des patients ayant des anomalies dans le gène SNX13 (non connu encore en pathologie humaine). Nous avons identifié un variant récessif convaincant dans une fratrie présentant une déficience intellectuelle, une atrophie cérébelleuse et une hypacousie (tableau similaire aux patients présentant des anomalies du gène SNX14).
Nous cherchons d’autre patients pour valider l’implication de ce gène dans notre fratrie.
Et nous avons un contact avec une équipe pour faire des études fonctionnelles.
Vous pouvez envoyer un mail à sandra.whalen@aphp.fr
Merci d’avance
Bien Cordialement
Sandra Whalen et Boris Keren