Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

343 résultats pour votre recherche

  • 23 janvier 2017

    Mutations dans le gène DYRK1A

    Bonjour,

    Je cherche à collecter les différentes mutations identifiées dans le gène DYRK1A en France

    Amélie Piton

  • 20 janvier 2017

    Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif

    Chers amis,

    Nous souhaitions vous proposer la participation à un projet visant à coupler les approches de WGS en trio et RNAseq chez 15 patients atteints d’anomalies du développement avec exome négatif, pour lesquels il existe une récidive dans la fratrie (fille – garçon ou seulement filles, pour augmenter les chances de pathologies génétiques récessives). 

    Nous aurons donc besoin de nouveaux prélèvements sanguins chez les enfants atteints et leurs parents pour extraction d’ADN et d’ARN. Nous vous ferons passer les tubes nécessaires pour les ARN.

    Vous pouvez nous soumettre les dossiers de vos familles candidates rapidement avant le 01/03/2017

    Merci à tous pour votre collaboration

    Christel et Laurence

  • 19 janvier 2017

    Mutation dans le gène tbr1

    Bonjour,

    Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène TBR1, associé à la DI dans plusieurs publications, plus particulièrement à des troubles autistiques plus ou moins syndromiques, mais pas encore répertorié comme gène de pathologie humaine dans OMIM.

    Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : sophie.nambot@chu-dijon.fr

    Merci de votre collaboration

    Sophie Nambot
    Interne en génétique
    Dijon