Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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31 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #75
Bonjour à tous,
Nous constituons une série de patients porteurs de variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B identifiés dans le cadre de retard du développement significatif (marche vers 2-3 ans et retard de langage) sans signes typique en faveur d’une cohésinopathie mais peut-être que certains pourraient avoir un tel phénotype.
Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et potentiellement décrire des corrélations génotype-phénotype.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Sébastien Moutton et Ange-Line Bruel (CHU Dijon)