Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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31 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #75
Bonjour à tous,
Nous constituons une série de patients porteurs de variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B identifiés dans le cadre de retard du développement significatif (marche vers 2-3 ans et retard de langage) sans signes typique en faveur d’une cohésinopathie mais peut-être que certains pourraient avoir un tel phénotype.
Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et potentiellement décrire des corrélations génotype-phénotype.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Sébastien Moutton et Ange-Line Bruel (CHU Dijon)