Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
17 octobre 2018
AnDDI-Collaboration #80
Bonjour,
Nous recherchons à colliger des bilans neuropsychologiques de patients porteurs de mutations du gène POGZ, car il semble se dégager un profil cognitif dans la moyenne faible ou limite à la norme, avec un manque d’initiative, une passivité, une importante lenteur de traitement, un comportement immature, des difficultés exécutives et répercutions attentionnelles, des habiletés sociales complexes.
La réception de bilans neuropsychologiques d’autres patients pourrait permettre de mieux décrire la clinique de ces patients, souvent décrits comme ayant une déficience intellectuelle, probablement à tord.
Merci d’avance
Laurence Faivre