Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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19 septembre 2018
AnDDI-Collaboration #77
CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteur de CNV (perte ou gain) intragénique des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, ACTL6A, ACTL6B (complexe SWI-SNF) et du gène KMT2A.
Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).Jérémie Mortreux