Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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19 septembre 2018
AnDDI-Collaboration #77
CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteur de CNV (perte ou gain) intragénique des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, ACTL6A, ACTL6B (complexe SWI-SNF) et du gène KMT2A.
Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).Jérémie Mortreux