Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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10 juillet 2020
PIEZO1
Bonjour,
Nous souhaitons rapporter les formes fœtales et néonatales récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843), afin de décrire le phénotype associé.
Nous avions lancé un appel à collaboration en septembre 2019 et avons recruté 7 fœtus et nouveau-nés issus de 4 familles.
Nous recherchons toujours des fœtus et nouveau-nés porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte. Si vous souhaitez collaborer, vous pouvez nous contacter par mail à leila.ghesh@chu-nantes.fr et claire.beneteau@chu-nantes.fr
Merci pour votre aide,
Leila Ghesh, Claire Beneteau et Madeleine Joubert
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05 septembre 2019
PIEZO1
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les formes récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843)
Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte.
Merci pour votre aide,
Claire Beneteau et Madeleine Joubert.