Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
09 août 2019
OTUD7A
Chers amis,
Des nouvelles évidences suggèrent que le gène responsable des défauts neuroanatomiques chez les patients ayant un syndrome de microdéletion 15q13.3 est OTUD7A. Nous sommes à la recherche de patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour variations pathogènes (LoF) ou probablement pathogènes (faux-sens rares) dans ce gène, pouvant expliquer un phenotype particulièrement sévère chez un patient avec présentation clinique compatible avec un syndrome de délétion homozygote 15q13.3. Nous sommes également intéressés par des patients avec un phénotype sévère compatible et porteur d’une délétion hétérozygote de la région 15q13.3.
Amicalement,