Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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02 décembre 2024
#359 – Précision du phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A
Chers confères,
Nous cherchons à préciser le phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A qui est l’un des gènes responsables de la composante neurodéveloppementale chez les patients porteurs de microdélétions du locus 15q13.3.
Ce gène est actuellement associé à une forme récessive de trouble du neurodéveloppement (MIM #200790). À ce jour, nous avons identifié une vingtaine de nouveaux patients, et souhaitons enrichir la cohorte avant de publier le travail qui sera complété par une étude d’épisignature associée à ces conditions.
Nous souhaiterions savoir si vous avez dans vos bases de données des patients sans autre diagnostic moléculaire, porteurs soit de délétions de la région 15q.13.3, soit des variations ponctuelles dans ce gène (dont la variation récurrente p.Leu233Phe), mono- ou bi-alléliques.
La disponibilité d’un échantillon d’ADN issu du sang sera nécessaire pour l’inclusion de nouveaux patients dans le projet.
Nous vous remercions par avance pour votre aide précieuse et restons disponible pour toute information complémentaire.
Quentin Thomas et Antonio Vitobello
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09 août 2019
OTUD7A
Chers amis,
Des nouvelles évidences suggèrent que le gène responsable des défauts neuroanatomiques chez les patients ayant un syndrome de microdéletion 15q13.3 est OTUD7A. Nous sommes à la recherche de patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour variations pathogènes (LoF) ou probablement pathogènes (faux-sens rares) dans ce gène, pouvant expliquer un phenotype particulièrement sévère chez un patient avec présentation clinique compatible avec un syndrome de délétion homozygote 15q13.3. Nous sommes également intéressés par des patients avec un phénotype sévère compatible et porteur d’une délétion hétérozygote de la région 15q13.3.
Amicalement,