Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

332 résultats pour votre recherche

  • YY1
    09 janvier 2018

    AnDDI-Collaboration #52

    Bonjour,

    Nous souhaiterions préciser les aspects cliniques et l’histoire naturelle des patients porteurs d’une mutation dans le gène YY1 (Syndrome de Gabriele de Vries)

    Merci

    Sylvie Odent

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  • CTNNB1
    15 décembre 2017

    AnDDI-Collaboration #51

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire les aspects cliniques et radiologiques (striations métaphysaires et hypertrophie gingivale) de patients français CTNNB1.

    Merci,

    Constance Wells
    David Geneviève

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  • SEPSECS
    27 octobre 2017

    SEPSECS

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire le phénotype et génotype de patients présentant un tableau d’encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse, liée à des mutations du gène SEPSECS.

    Bien amicalement,

    Yline Capri (R. Debré)
    Lydie Burglen (Trousseau)

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  • TCF4
    18 octobre 2017

    AnDDI-Collaboration #49

    Lignées de fibroblastes TCF4

    Chers amis,

    Nous recherchons 2 lignées de fibroblastes de patients porteurs d’une mutation pathogène TCF4, pour un projet d’analyse fonctionnelle d’un patient avec un autre phénotype et porteur d’un VSI TCF4.

    Merci pour votre aide

    Laurence

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  • SYNDROME DONNAI BARROW
    06 octobre 2017

    AnDDI-Collaboration #48

    Bonjour,

    Dans le cadre d’un projet de recherche, nous proposons aux patients atteints du syndrome de Donnai Barrow un traitement préventif en bas âge pour éviter le décollement de rétine lie à la très forte myopie.
    Si vous en avez connaissance vous pouvez les en informer et me contacter.

    Merci

    Pierre Bitoun

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  • SIN3B
    26 septembre 2017

    Appel à collaboration AnDDI-Rares #47

    Bonjour,

    Nous recherchons de nouveaux patients DI porteurs d’un variant dans le gène SIN3B ou d’une délétion emportant ce gène. Un modèle animal est en cours.

    N’hésitez pas nous contacter pour collaborer à ce projet.

    Bertrand Isidor et Marie Vincent

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  • ASXL1 et ASXL3
    08 septembre 2017

    Appel à collaboration AnDDI-Rares #46

    Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire une série de patients avec mutations identifiées dans les gènes ASXL1 et ASXL3.

    Merci de votre collaboration

    Damien haye

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  • BMP2
    07 septembre 2017

    Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2

    Bonjour,

    Je viens d’identifier une famille avec cas prénatal présentant une microdélétion 20p12.3 et une fente palatine.
    Je recherche des patients présentant une telle anomalie voir une mutation non sens ou tronquante de BMP2, de manière à mieux définir le phénotype et la variabilité.

    Merci d’avance

    Gwenaël Le Guyader

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  • DDX3X
    05 septembre 2017

    AnDDI-Collaboration #44

    Bonjour,

    Nous collectons des patients avec des mutations dans le gène DDX3X afin de mieux décrire le phénotype de la maladie.

    Bénédicte GERARD

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  • Duplication chr. 8p
    14 juin 2017

    AnDDI-Collaboration #43

    Duplication chr. 8p et agénésie calleuse

    Bonjour,

    Dans la suite du travail de Solveig Heide qui a rassemblé une vingtaine de patients avec une invdupdel du bras court du chromosome 8, nous cherchons à réduire l’intervalle dupliqué responsable de l’agénésie calleuse. Nous cherchons en conséquence des individus avec une duplication 8p et une agénésie du corps calleux.

    Cyril Mignot

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