Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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29 juin 2020
AnDDI-Collaboration #153
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants bialléliques du gène SLC6A9, responsable d’un trouble du neurodéveloppement avec arthrogrypose. Nous avons déjà 3 familles de 4 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype de cette affection et son évolution.
Merci de nous contacter si vous avez des patients
Bien Cordialement
Sandra Whalen