Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
30 juin 2020
AnDDI-Collaboration #155
Bonjour,
Nous aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients présentant des variants de DISP1.
Nous avons actuellement 3 familles avec des variants hétérozygotes composites de DISP1, et présentant une holoprosencéphalie ou une microforme. Une famille a déjà été publiée (Mouden et al, 2016).
Nous continuons à regrouper les informations cliniques et génétiques des patients présentant des variants de DISP1, afin d’améliorer les corrélations génotype-phénotype,N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent
Dr Christele Dubourg