Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 juin 2020
AnDDI-Collaboration #155
Bonjour,
Nous aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients présentant des variants de DISP1.
Nous avons actuellement 3 familles avec des variants hétérozygotes composites de DISP1, et présentant une holoprosencéphalie ou une microforme. Une famille a déjà été publiée (Mouden et al, 2016).
Nous continuons à regrouper les informations cliniques et génétiques des patients présentant des variants de DISP1, afin d’améliorer les corrélations génotype-phénotype,N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent
Dr Christele Dubourg