Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
332 résultats pour votre recherche
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29 mars 2018
AnDDI-Collaboration #62
Bonjour,
Nous souhaitons rassembler une série de patient enfant avec mutation SCA2 et SCA7
Cyril Mignot
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01 mars 2018
AnDDI-Collaboration #60
Bonjour,
Nous avons identifié des variants de novo au sein du gène SOX6. Nous collectons d’autres patients avec SNV ou déletion intragénique de novo intéressant ce gène.
Si vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter.Merci,
Cédric Le Caignec
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08 février 2018
AnDDI-Collaboration #56
Mutations du gène RBMX sur l’X
Bonjour,
Nous souhaitons décrire le spectre des variants (mutations ponctuelles et CNV) du gène RBMX (codant pour hnRNP G sur le chromosome X) et développons des approches fonctionnelles pour comprendre l’effet des mutations sur l’épissage.
Un grand merci d’avance,
Christel Depienne & groupe Pitié-Salpêtrière
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07 février 2018
AnDDI-Collaboration #55
Bonjour à tous,
Nous souhaitons publier une série nationale de mains et pieds fendus (SHFM) syndromiques et non syndromiques. Beaucoup de vos patients ont été étudiés à Lille (> 300), et nous vous en remercions. Cependant, il est probable qu’un certain nombre de Dup10q24, ou d’autres anomalies génomiques ou géniques aient été identifiées par vos soins. Si nous voulons pouvoir établir des statistiques aussi précises que possible sur les parts respectives des causes de ces anomalies et leurs particularités phénotypiques, il serait important d’avoir une cohorte nationale aussi exshaustive que possible. Nous pensons aussi, dans un second temps, mener une enquête SHS sur le vécu de cette malformation.
Je vous remercie par avance pour votre collaboration.
Amicalement,
Sylvie Manouvrier
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05 février 2018
AnDDI-Collaboration #54
Bonjour,
L’équipe de Génétique du CHU de Bordeaux souhaite collecter des données concernant les patients porteurs de variants délétères du gène DPYSL2. A noter que ce gène n’est pas encore connu de façon certaine comme étant impliqué dans une maladie mendélienne.
Aurélien Trimouille
Eulalie Lasseaux
Sophie Naudion -
02 février 2018
AnDDI-Collaboration #53
Bonjour,
Nous souhaitons faire une analyse phénotypique du syndrome d’Aarskog sur une série de patients avec mutation du gène FGD1. L’objectif de cette étude est de redéfinir le spectre clinique du syndrome d’Aarskog et notamment d’évaluer la pertinence de certains signes décrits dans la littérature, en particulier la déficience intellectuelle.
Annick Toutain