Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 juin 2020
NOTCH 3
Bonjour,
J’aimerai lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou jeunes adultes qui présentent un trouble du neurodéveloppement avec ou sans malformation ou dysmorphie porteur d’une variation dans le gène NOTCH 3 habituellement impliqué dans le syndrome de Cadasil chez l’adulte
Nous avons une jeune patiente de 11 ans porteuse d’un variant a priori pathogène survenu de novo
Merci
Sylvie Odent