Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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18 novembre 2025
# 404 – Essai thérapeutique AMC – Variants GOF PIEZO2
Bonjour à toutes et à tous,
Comme vous le savez notre centre de référence AnDDI du CHU de Grenoble a développé une expertise dans le diagnostic et la prise en charge des patients avec Arthrogrypose Multiple Congénitale (AMC).
Les variations hétérozygotes gain de fonction du gène PIEZO2 sont responsables d’une forme reconnaissable d’AMC dite arthrogrypose distale de type 5 (DA5). Dans cette pathologie, la qualité de vie des patients est fortement impactée par des douleurs chroniques, probablement en lien une hypertonie musculaire, et sans traitement symptomatique efficace identifié à ce jour.
Nous mettons actuellement en place un projet d’essai thérapeutique en n-of-1 visant à tester l’effet de la mexiletine sur la douleur chez les patients atteints de DA5, cette molécule présentant une action antagoniste des canaux sodiques voltage dépendant des neurones de la corne postérieure où s’exprime le méchanorécepteur PIEZO2.Nous cherchons donc à identifier un maximum de patients adultes (ou enfants >= 15 ans) avec variants gain de fonction du gène PIEZO2 pour compléter notre cohorte.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients et/ou si vous souhaitez des informations complémentaires sur ce projet.
Bien cordialement,
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16 juin 2020
AnDDI-Collaboration #151
Bonjour,
Nos aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou adultes qui présentent deux variants perte de fonction dans le gène PIEZO2 impliqués dans les formes autosomiques récessives d’arthrogrypose avec troubles de la proprioception, beaucoup plus rares que les formes dominantes de type gain de fonction et responsables d’arthrogrypose distale de type 5.
Nous avons une patiente adulte avec une forme autosomique récessive / perte de fonction de PIEZO2 qui pose beaucoup de problèmes de prise en charge thérapeutique.
L’idée était de recenser les signes cliniques et les parcours thérapeutiques.Merci
Xenia Martin, John Rendu, Klaus Dieterich.