Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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16 juin 2020
AnDDI-Collaboration #151
Bonjour,
Nos aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou adultes qui présentent deux variants perte de fonction dans le gène PIEZO2 impliqués dans les formes autosomiques récessives d’arthrogrypose avec troubles de la proprioception, beaucoup plus rares que les formes dominantes de type gain de fonction et responsables d’arthrogrypose distale de type 5.
Nous avons une patiente adulte avec une forme autosomique récessive / perte de fonction de PIEZO2 qui pose beaucoup de problèmes de prise en charge thérapeutique.
L’idée était de recenser les signes cliniques et les parcours thérapeutiques.Merci
Xenia Martin, John Rendu, Klaus Dieterich.