Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
332 résultats pour votre recherche
-
16 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #71
Bonjour,
dans le cadre d’une collaboration avec le Dr Akthar (Max Planck Institute Freiburg) sur la caractérisation chromatinienne et cellulaire du syndrome de Koolen de Vries, nous avons des résultats très intéressants que nous souhaitons répliquer sur des prélèvements de fibroblastes de patients porteurs de mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1.
Merci pour votre aide estivale!
Bon été,
Julien
-
11 juin 2018
AnDDI-Collaboration #68
Bonjour,
Nous nous intéressons au phénotype des adultes ayant un syndrome de Townes-Brocks, afin notamment de mieux caractériser l’atteinte rénale et auditive.
Si vous avez des patients, merci de me contacterBien cordialement,
Céline POIRSIER
-
08 juin 2018
AnDDI-Collaboration #67
Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse, nous avons analysé par exome en trio des foetus avec mégavessie microcolon. Nous avons un nouveau gène très candidat recessif (PDCL3) et cherchons à identifier d’autres familles mutées pour ce gène.
Merci !
Tania et Clarisse BIllon (thèse)
-
28 mai 2018
AnDDI-Collaboration #66
Bonjour,
Nous souhaitons collecter des données de patients ayant des mutations dans le gène GATAD2B pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacte.Merci de votre collaboration
Anne-Marie Guerrot
Francois Lecoquierre
Pascale Saugier Veber -
23 mai 2018
AnDDI-Collaboration #65
Bonjour,
Nous allons rapporter nos 3 patients avec variants de novo dans HNRNPH2. Si vous avez également des patients mutés dans HNRNPH2 et souhaitez participer, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance.
-
09 avril 2018
AnDDI-Collaboration #64
Bonjour,
L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant perte de fonction du gène SETBP1.
L’étude comprend:
- une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent.
- si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenu pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
- Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).
L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.
Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant une mutation perte de fonction du gène SETBP1.
Vous pouvez ou les familles peuvent contacter directement le Pr Morgan par email en anglais (angela.morgan@mcri.edu.au ) ou vous pouvez me contacter.
Je vous joins leur plaquette et le site internet que vous pouvez aller consulter (site – flyer).
Merci à vous,
Estelle Colin
-
06 avril 2018
AnDDI-Collaboration #96
Chers Collègues,
Nous sommes en train d’écrire un papier décrivant une série de patients atteints de syndrome de Schinzel Giedion avec mutation du gène SETBP1 (mutations gain de fonction). Nous avons une dizaine de cas pour le moment.
Auriez-vous des patients que vous souhaitez inclure dans ce travail ? Si oui, pouvez-vous nous contacter assez rapidement ?
Par ailleurs, nous cherchons également à rassembler des patients ayant des anomalies perte de fonction du gène SETBP1. Ce type d’anomalie donne un phénotype différent, avec une déficience intellectuelle non syndromique.
N’hésitez pas à nous contacter le cas échéant.
Merci d’avance
Bien Cordialement
Sandra Whalen
-
04 avril 2018
AnDDI-Collaboration #63
Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gènes TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1)
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE sur le chromosome X, BBOX1 et ALDH9A1 sur autosomes) pour étudier leur impact sur les métabolites de la voie de biosynthèse et comprendre leur association avec la déficience intellectuelle et l’autisme.
Bien cordialement,
Christel Depienne,
Caroline Nava,
Foudil Lamari.