Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

3 résultats pour votre recherche

  • SIN3B
    21 juillet 2023

    AnDDI-Collaboration #294

    Bonjour,

     

    Nous souhaiterions colliger avec notre interne, Mohamed Ghafrane, des cas avec variants (SNV ou CNV) dans le gène SIN3B afin de mieux caractériser le phénotype de ces patients.

    Nous avons un patient âgé de 13 ans qui présente une DI, une hypoplasie cochléaire bilatérale, une CIV et un colobome
    Une première description a été faite par l’équipe de Nantes en 2021 (PMID : 33811806).

    Cytogenetic location : 19p13.11
    Genomic coordinates (GRCh38): 19:16,829,398-16,880,349
    Genomic coordinates (GRCh37): 19:16,940,209-16,991,160

    Cordialement,

    Geoffroy Delplancq

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  • SIN3B
    09 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #166

    Variants tronquants dans le gène SIN3B

    Chers collègues,

    Nous finalisons un projet sur le gène SIN3B,  nous sommes preneurs d’inclure de nouveaux patients dans notre étude porteurs de variants tronquants.

    En vous remerciant par avance pour votre colaboration,

    Marie Vincent et Bertrand Isidor

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  • SIN3B
    26 septembre 2017

    Appel à collaboration AnDDI-Rares #47

    Bonjour,

    Nous recherchons de nouveaux patients DI porteurs d’un variant dans le gène SIN3B ou d’une délétion emportant ce gène. Un modèle animal est en cours.

    N’hésitez pas nous contacter pour collaborer à ce projet.

    Bertrand Isidor et Marie Vincent

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