Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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22 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #161
Bonjour,
Nous recherchons des variations, déjà identifiées, du gène MYCN localisées entre les acides aminés 50 et 70, chez des patients rentrant dans le spectre du syndrome mégalencéphalie polymicrogyrie polydactylie hydrocéphalie (MPPH) et négatifs pour une autre cause moléculaire.
Merci
Frédéric Tran Mau Them