Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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30 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #163
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs familles avec mutations du gène SYN1 (sur le chromosome X) et sommes intéressés par décrire le spectre clinique complet et comparer avec des patients porteurs de mutations (hétérozygotes dominantes, possiblement de novo) du gène SYN2 et éventuellement du gène SYN3.
Dans ce but, nous collectons d’autres patients avec SNV ou délétion intragénique de ces gènesSi vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter (christel.depienne@uni-due.de).
Un grand merci d’avance,
Christel Depienne