Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #163
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs familles avec mutations du gène SYN1 (sur le chromosome X) et sommes intéressés par décrire le spectre clinique complet et comparer avec des patients porteurs de mutations (hétérozygotes dominantes, possiblement de novo) du gène SYN2 et éventuellement du gène SYN3.
Dans ce but, nous collectons d’autres patients avec SNV ou délétion intragénique de ces gènesSi vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter (christel.depienne@uni-due.de).
Un grand merci d’avance,
Christel Depienne