Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
-
09 juin 2020
AnDDI-Collaboration #150
Variants ou CNV dans les gène ARX, POL1A ainsi qu’entre ces 2 gènes
Bonjour,
Nous recherchons des variants ou des CNV identifiés dans les régions enhancers du gène ARX localisées en 3′ du gène, dans la région intergénique entre ARX et POL1A ainsi que dans les introns du gène POL1A.
Bien cordialement,
-
24 février 2017
Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX
Bonjour,
Nous collectons des histoires cliniques et génotypes des filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gènes ARX, de préférence de novo (phénotypes comprenant ou non une épilepsie, une anomalie du corps calleux, des mouvements anormaux).
Cyril Mignot