Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 mars 2017
Mutations dans le gène TRAPPC11
Bonjour,
Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène TRAPPC11 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Solveig Heide
Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)