Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #121
Recherche de patients porteurs de syndromes Pai ou OAFNS souhaitant participer au projet Solve-RD
Bonjour,
Les syndromes chevauchants Pai et OAFNS font partie des syndromes UNSOLVABLES sélectionnés dans le projet Européen Solve RD. Si vous avez des patients porteurs d’une de ces pathologies ayant bénéficié d’un séquençage de l’exome négatif avec accès du trio pour de nouveaux prélèvements, merci de nous contacter:
Les personnes nous ayant déjà envoyé des prélèvements pour cette indication seront directement contactés en parallèle