Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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26 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #123
Caractérisation clinique de patients porteurs d’une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L
Bonjour,
Suite à l’identification de 3 patients porteurs d’une variation de novo dans le gène MYT1L, et compte-tenu du faible nombre de patients rapportés dans la littérature, nous proposons de colliger une cohorte de cas pour caractérisation clinique. Cette cohorte sera l’objet de mon travail de thèse de médecine.
Par avance, merci pour l’intérêt que vous porterez à cette étude.
Bien cordialement,
Juliette COURSIMAULT, Interne de Génétique Médicale
Dr François LECOQUIERRE