Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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26 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #123
Caractérisation clinique de patients porteurs d’une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L
Bonjour,
Suite à l’identification de 3 patients porteurs d’une variation de novo dans le gène MYT1L, et compte-tenu du faible nombre de patients rapportés dans la littérature, nous proposons de colliger une cohorte de cas pour caractérisation clinique. Cette cohorte sera l’objet de mon travail de thèse de médecine.
Par avance, merci pour l’intérêt que vous porterez à cette étude.
Bien cordialement,
Juliette COURSIMAULT, Interne de Génétique Médicale
Dr François LECOQUIERRE