Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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21 février 2019
AnDDI-Collaboration #87
Bonjour,
Nous souhaiterions collecter les données de patients porteurs de mutations du gène CLTC, en vue d’un travail de description phénotypique.
Ce gène a été impliqué récemment (2016-2017) dans une forme de DI autosomique dominante, mais jusqu’à présent le phénotype associé reste mal précisé.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à ce projet :
arthur.sorlin@chu-dijon.frMerci
Arthur Sorlin