Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 février 2019
AnDDI-Collaboration #87
Bonjour,
Nous souhaiterions collecter les données de patients porteurs de mutations du gène CLTC, en vue d’un travail de description phénotypique.
Ce gène a été impliqué récemment (2016-2017) dans une forme de DI autosomique dominante, mais jusqu’à présent le phénotype associé reste mal précisé.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à ce projet :
arthur.sorlin@chu-dijon.frMerci
Arthur Sorlin