Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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05 mars 2019
AnDDI-Collaboration #90
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de CNV (perte ou gain) intragéniques dans le gène ARID1B. Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).
Cet appel est en complément de l’appel du 19/09/2018 « CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A »
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20 février 2019
AnDDI-Collaboration #86
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes dans le gène TRAPPC2L (homozygotes ou hétérozygotes composites) en vue d’une publication.
Si vous souhaitez collaborer, merci de nous contacter à l’adresse suivante : florence.riccardi@ap-hm.fr
Mario ABAJI (interne), Dr Florence RICCARDI et Pr Nicole PHILIP.
Département de Génétique Médicale, Marseille