Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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05 mars 2019
AnDDI-Collaboration #90
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de CNV (perte ou gain) intragéniques dans le gène ARID1B. Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).
Cet appel est en complément de l’appel du 19/09/2018 « CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A »
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20 février 2019
AnDDI-Collaboration #86
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes dans le gène TRAPPC2L (homozygotes ou hétérozygotes composites) en vue d’une publication.
Si vous souhaitez collaborer, merci de nous contacter à l’adresse suivante : florence.riccardi@ap-hm.fr
Mario ABAJI (interne), Dr Florence RICCARDI et Pr Nicole PHILIP.
Département de Génétique Médicale, Marseille