Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 mars 2019
AnDDI-Collaboration #89
Mutation de novo dans le gène KCNH1
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutation de novo dans le gène KCNH1 qui n’ont ni le phénotype Temple-Baraitser ni le phénotype Zimmermann-Laband.
Notre but est de décrire ces patients.Bien cordialement
Olivier Patat, Cyril Mignot et Sandra Whalen