Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 mars 2019
AnDDI-Collaboration #89
Mutation de novo dans le gène KCNH1
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutation de novo dans le gène KCNH1 qui n’ont ni le phénotype Temple-Baraitser ni le phénotype Zimmermann-Laband.
Notre but est de décrire ces patients.Bien cordialement
Olivier Patat, Cyril Mignot et Sandra Whalen