Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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06 février 2019
AnDDI-Collaboration #85
Bonjour,
Nous cherchons à décrire le phénotype fœtal du syndrome de Mabry (syndrome Hyperphosphatasie – Retard Mental par déficit de biosynthèse du Glycosylphosphatidylinositol ; mutation dans les gènes « PIG » tels que PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY etc…).
Si vous avez des fœtus présentant des mutations dans ces gènes et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Vous pouvez nous contacter par mail : chloe.quelin@chu-rennes.fr ; marjorie.gournay@chu-rennes.fr
Merci pour votre aide,
Chloé Quélin