Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 février 2019
AnDDI-Collaboration #85
Bonjour,
Nous cherchons à décrire le phénotype fœtal du syndrome de Mabry (syndrome Hyperphosphatasie – Retard Mental par déficit de biosynthèse du Glycosylphosphatidylinositol ; mutation dans les gènes « PIG » tels que PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY etc…).
Si vous avez des fœtus présentant des mutations dans ces gènes et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Vous pouvez nous contacter par mail : chloe.quelin@chu-rennes.fr ; marjorie.gournay@chu-rennes.fr
Merci pour votre aide,
Chloé Quélin