Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #232
Variants et CNV dans le gène CUL4B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène CUL4B, responsable de déficience intellectuelle liée à l’X (syndrome de Cabezas, MIM#300354).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène CUL4B, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Nous souhaiterions par ailleurs décrire les caractéristiques morphologiques cérébrales de nos patients, et ainsi rassembler les examens d’imagerie cérébrale (IRM) dès que cela est possible.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans CUL4B, nous vous remercions par avance de nous contacter.
Bien cordialement,