Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #230
Recherche de variant dans le gène DGKK (chromosome X)
Bonjour,
Dans le cadre d’un projet qui étudie le phénotype de la souris Dgkk KO et son lien avec le syndrome de l’X fragile, nous recherchons des variants rares (faux-sens ou autre) dans le gène DGKK chez des individus avec une déficience intellectuelle et/ou une cardiomyopathie. Des analyses fonctionnelles visant à mesurer l’impact de ces variants sur la localisation et l’activité de DGKK seront réalisées. Ces analyses devraient aboutir à la démonstration que DGKK est un nouveau gène impliqué dans le développement du cerveau et du cœur.
Merci beaucoup pour votre collaboration.