Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #230
Recherche de variant dans le gène DGKK (chromosome X)
Bonjour,
Dans le cadre d’un projet qui étudie le phénotype de la souris Dgkk KO et son lien avec le syndrome de l’X fragile, nous recherchons des variants rares (faux-sens ou autre) dans le gène DGKK chez des individus avec une déficience intellectuelle et/ou une cardiomyopathie. Des analyses fonctionnelles visant à mesurer l’impact de ces variants sur la localisation et l’activité de DGKK seront réalisées. Ces analyses devraient aboutir à la démonstration que DGKK est un nouveau gène impliqué dans le développement du cerveau et du cœur.
Merci beaucoup pour votre collaboration.