Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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30 mars 2022
AnDDI-Collaboration #234
Variant dans le gène SFPQ
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants du gène SFPQ, un nouveau gène potentiellement impliqué dans la déficience intellectuelle. Nous avons déjà collecté 7 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype et comparer les atteintes aux données d’un modèle murin que nous avons caractérisé.
Merci de nous contacter