Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • 19 janvier 2022

    AnDDI-Collaboration #226

    Anomalies dans le gène TRIP12

    Bonjour,

    Nous collectons les données cliniques et moléculaires des patients avec anomalie dans le gène TRIP12, responsable de trouble du neurodéveloppement (variant ponctuel ou délétion 2q36).
    Nous nous intéressons particulièrement aux troubles du comportement alimentaire et l’obésité rapportée chez plusieurs de nos patients.

    Si vous avez des patients éligibles, n’hésitez pas à nous contacter !

    Solveig Heide
    Anna Gerasimenko