Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • SETD5
    25 février 2022

    AnDDI-Collaboration #227

    Mutation dans le gène SETD5

    Bonjour,

    SETD5 est un marqueur épigénétique responsable du lien entre la méthylation de l’ADN et les modifications des histones.
    Les découvertes actuelles suggèrent que la protéine codée par SETD5 est impliquée dans la transcription et l’expression des gènes qui agissent comme des éléments essentiels sur le développement et le maintien du système nerveux.
    La dysfonction du gène SETD5 semble contribuer à un phénotype comprenant une déficience intellectuelle, un retard moteur, un retard de langage, des troubles du spectre autistique et une dysmorphologie faciale.
    La dysmorphologie variable semble avoir des caractéristiques communes avec deux autres syndromes bien connu : le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome KBG.

    Une quarantaine de patient ont été rapporté dans la littérature avec des mutations ou des délétions de ce gène.
    Nous souhaitant travailler à décrire plus précisément le phénotype associé à une mutation de SETD5 en comparaison au syndrome de CDL et le syndrome KBG. 

    Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.

    Merci pour votre aide,

    Bien cordialement,

    Cécile Graven, interne en génétique
    Valérie Cormier-Daire

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