Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 mars 2022
AnDDI-Collaboration #231
Variations hétérozygotes tronquantes du gène ATXN1: un mécanisme et un phénotype miroir de l’ataxie spinocérébelleuse 1?
Bonjour,
Le gène AXTN1 est rapporté pour être responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type 1, dont le mécanisme est un gain de fonction secondaire a une amplification de triplet CAG (polyglutamine).
1 seul papier paru dans Nature Genetics en 2017 rapporte seulement 4 familles avec des variations hétérozygotes tronquantes dans ce gène, chez des patients SANS ataxie et avec un phénotype neurodéveloppemental.
Nous avons identifié 2 individus avec une variation tronquante de novo dans ce gène et un phénotype neurodéveloppemental et sans ataxie.Nous souhaitons étendre notre cohorte afin de mieux caractériser ce syndrome associé a un mécanisme perte de fonction.
Si vous avez des patients avec variations tronquantes dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter!En vous remerciant d’avance pour votre participation et en vous souhaitant une bonne journée