Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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27 octobre 2022
AnDDI-Collaboration #250
Patients avec une anomalie du gène ZC4H2
Chers collègues,
Nous souhaitons étendre au niveau national la collection de données cliniques et moléculaires/ cytogénétiques pour des patients avec une anomalie du gène ZC4H2 (incluant le syndrome de Wiacker-Wolff, Miles-Carpenter, et ZARD). L’objectif est de comparer les données cliniques et consolider le spectre phénotypique selon les causes moléculaires sous-jacentes.
Cet appel à collaboration complète un travail de recensement déjà initié au CHU Grenoble Alpes incluant notamment mais pas exclusivement les patients vus en bilan multidisciplinaire arthrogrypose ou identifié par notre laboratoire moléculaire.
Pour compléter le cahier d’observation clinique, nous serions très intéressés par les données de l’IRMc, l’IRM musculaire et d’éventuels bilans neuropsychologiques. Si vous avez des patients porteurs d’anomalie du gène ZC4H2 et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
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24 octobre 2022
AnDDI-Collaboration #248
Variants pathogènes (SNV ou CNV) dans le gène BICRA
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes (SNV ou CNV) dans le gène BICRA en vue d’une publication.
Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Victor MOREL (interne),
Dr Sabine SIGAUDY -
19 octobre 2022
#247 – Phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC
Chers collègues,
Nous souhaitons mieux connaitre les phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC. En effet, on décrit en particulier des formes modérées associées à une hétérozygotie composite comportant une mutation de la stem II, qui sont mal connues.
Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
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04 octobre 2022
AnDDI-Collaboration #246
Description fœtale du syndrome 3M
Chers collègues,
Le syndrome 3M est une chondrodysplasie rare diagnostiquée le plus souvent en postnatal avec très peu de données en prénatal.
Nous avons recueilli deux fœtus avec des données anténatales et fœtopathologique du syndrome 3M que nous souhaiterions rapporter. Dans ce contexte, nous sommes intéressés par colliger d’autres fœtus atteints du syndrome 3M (porteurs de variants pathogènes homozygotes ou hétérozygotes composites dans CUL7, OBSL1 ou CCDC8), avec des données anténatales et/ou fœtopathologiques.
Merci pour votre collaboration,
Claire Beneteau.
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14 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #245
Chers collègues,
Nous souhaitons reprendre l’exploitation des données cliniques et cytogénétiques d’une cohorte nationale de patients avec syndrome de Potocki-Lupski (toute duplication 17p11.2) pour laquelle nous avions déjà contacté plusieurs d’entre vous il y a très longtemps.
L’objectif est de comparer les données cliniques selon les tailles des duplications et de compléter la description phénotypique.
Ce travail s’inscrivant dans le cadre d’une thèse de médecine avec une soutenance prévue en octobre 2023, nous souhaiterions inclure des patients jusqu’en février 2023 pour laisser le temps à l’analyse des données.
Si vous avez des patients porteurs d’un syndrome de Potocki-Lupski et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
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09 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #244
Mutations dans le gène EIF5A
Bonjour,
Nous souhaitons collecter des données de patients ayant des mutations dans le gène EIF5A pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.Merci,
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05 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #243
Mutations dans les gènes de la famille AGO
Cher tous,
Nous recherchons des patients ayant des mutations dans les gènes de la famille AGO (argonautes): AGO1, AGO2, AGO3 ou AGO4 pour améliorer la description clinique et moléculaire des troubles du neurodéveloppement associés aux mutations de ces gènes.
Merci pour votre collaboration
Amélie Piton
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01 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #242
Patients avec variation dans le gène TBR1
Chers Collègues,
Nous vous avions contacté il y a 1 an environ lorsque nous avons commencé l’écriture d’un PHRC national visant à étudier l’efficacité du Lithium chez les patients porteurs de variants TBR1.
Comme nous vous l’avions expliqué, suite à notre travail de description clinique de patients avec mutation TBR1 en 2020, nous avons été contacté par une équipe de recherche américaine travaillant sur ce gène sur modèles murins. Ils avaient obtenu des résultats très intéressants sur le nombre de synapses et le développement axonal ainsi que le comportement social des souris mutées suite à un traitement par lithium. Nous souhaitons donc vérifier si ce traitement pourrait être efficace aussi chez l’homme.
Nous avons eu le plaisir d’apprendre que notre PHRC national a été financé. Lors du dernier recensement, une vingtaine de patients en France avait été identifiée.
Afin de pouvoir proposer cet essai au maximum de patients, nous aimerions savoir si vous avez identifié depuis 2018 des patients avec variation pathogène ou probablement pathogène dans le gène TBR1 (SNV ou CNV incluant seulement TBR1), âgés de 6 ans minimum.
Nous prévoyons aussi le 31 Mars 2023 une réunion patients cliniciens chercheurs en ligne. Cela sera l’occasion de relayer cette information à l’ensemble des familles françaises concernées.
Merci pour votre participation à ce recensement, et à votre disposition pour en discuter si vous souhaitez plus de détails
Cordialement,