Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #304
Patients avec variant dans le gène TUBB2A
Bonjour,
Je suis praticien hospitalier dans le laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire de Lyon.
Nous avons un projet de publication d’une cohorte de patients avec variant dans le gène TUBB2A.
Le dernier exon du gène est concerné par une forte homologie de séquence avec plusieurs gènes homologues/pseudogènes. Nous avons designé à Lyon une technique de confirmation (séquençage long read d’un amplicon PCR long range) pour s’affranchir de cette difficulté. Nous pouvons vérifier la présence des variants de cette façon au laboratoire.
Louis JANUEL