Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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01 décembre 2023
AnDDI-Collaboration #311
Chers confrères,
Nous avons récemment fait un diagnostic de syndrome de Peters plus (B3GLCT) chez une patiente avec une porte d’entrée DI syndromique sans dysgénésie du segment antérieur. Nous souhaitons savoir si vous avez vu des patients avec un diagnostic de syndrome de Peters Plus avec une présentation oculaire atypique.
Merci
Olivier Patat et Bertrand Chesneau