Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 décembre 2023
AnDDI-Collaboration #311
Chers confrères,
Nous avons récemment fait un diagnostic de syndrome de Peters plus (B3GLCT) chez une patiente avec une porte d’entrée DI syndromique sans dysgénésie du segment antérieur. Nous souhaitons savoir si vous avez vu des patients avec un diagnostic de syndrome de Peters Plus avec une présentation oculaire atypique.
Merci
Olivier Patat et Bertrand Chesneau