Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #303
Syndrome Weaver
Chères consœurs et chers confrères,Notre interne de génétique, Thaïs Garin, souhaite présenter un poster aux Assises concernant le syndrome de Weaver lié aux variations du gène EZH2. L’intérêt serait d’apporter de nouveaux éléments cliniques concernant ce syndrome et de faire un travail de corrélation phénotype/génotype par la suite en vue éventuellement de sa thèse de médecine.Avez-vous des patients présentant ce syndrome ? Si oui, vous serait-il possible de répondre au questionnaire en pièce jointe du mail ?En vous remerciant par avance pour l’aide que vous pourrez nous apporter,Bien cordialement,Aline VINCENT-DEVULDER