Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • EZH2
    06 octobre 2023

    AnDDI-Collaboration #303

    Syndrome Weaver

     
    Chères consœurs et chers confrères,
     
    Notre interne de génétique, Thaïs Garin, souhaite présenter un poster aux Assises concernant le syndrome de Weaver lié aux variations du gène EZH2. L’intérêt serait d’apporter de nouveaux éléments cliniques concernant ce syndrome et de faire un travail de corrélation phénotype/génotype par la suite en vue éventuellement de sa thèse de médecine.
    Avez-vous des patients présentant ce syndrome ? Si oui, vous serait-il possible de répondre au questionnaire en pièce jointe du mail ?
     
    En vous remerciant par avance pour l’aide que vous pourrez nous apporter,
     
    Bien cordialement,
     
    Aline VINCENT-DEVULDER
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