Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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05 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #302
Patient avec variant dans le gène GABPB1
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant de novo possiblement pathogène dans le gène GABPB1 chez un patient avec déficience intellectuelle. Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine. Nous lançons un appel à collaboration sur ce gène.
Bien amicalement.