Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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05 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #302
Patient avec variant dans le gène GABPB1
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant de novo possiblement pathogène dans le gène GABPB1 chez un patient avec déficience intellectuelle. Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine. Nous lançons un appel à collaboration sur ce gène.
Bien amicalement.