Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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31 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #308
Patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variants dans FGF13
Chers collègues,
Les explorations génétiques d’un patient sans déficience intellectuelle ni épilepsie mais avec des manifestations paroxystiques complexes (phase dyskinétique puis hypotonique puis dystonique) réalisées sur Lille et Paris ont conduit à l’identification d’un variant faux-sens dans le gène FGF13 survenu de novo. Les très rares patients avec un variant considéré comme pathogène dans FGF13 n’ont pas ce phénotype.
Nous recherchons d’autres patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variant dans FGF13.