Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #309
Bonjour,
Le BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration, NBIA 5) est une forme rare de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (NBIA). C’est la seule NBIA liée à l’X, elle est secondaire à des variants pathogènes dans le gène WDR45 impliqué dans l’autophagie cellulaire.
Ce sous-type de NBIA se démarque par son évolution biphasique très caractéristique : développementale dans l’enfance, marquée par un retard du développement, un trouble du spectre de l’autisme et une épilepsie, suivie d’une aggravation progressive avec un syndrome extrapyramidal survenant à l’adolescence/âge adulte. L’accumulation intracérébrale de fer n’est pas retrouvée dans la phase précoce de la maladie, et surviendrait autour de l’adolescence.
Le BPAN atteint principalement les filles mais quelques patients masculins sont décrits dans la littérature. L’histoire naturelle du BPAN chez les garçons est donc encore très méconnue.
En collaboration avec l’équipe de neurogénétique du CHU de Bordeaux (Pr Goizet et Dr Angelini), je mène un travail de thèse de médecine co-dirigé par le Pr Goizet et le Dr Pasquier au sujet des formes masculines de BPAN.
Nous avons pour le moment recueilli des données cliniques, d’IRM cérébrales, d’EEG et génétiques concernant 5 patients masculins en France.
Nous faisons un appel à collaboration pour constituer une cohorte de BPAN masculins en France, afin de préciser le spectre phénotypique et génotypique de cette maladie chez les garçons.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Hakim Bouazzaoui