Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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13 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #310
Bonjour,
Les gènes DPYSL (CRMP1, DPYSL2, DPYSL3, DPYSL4, DPYSL5) jouent un rôle crucial dans la neurogenèse en régulant la croissance dendritique. Des variants faux dans le gène DPYSL5 provoquent un trouble du neurodéveloppement associé à des malformations cérébrales, notamment une agénésie du corps calleux et des anomalies de la fosse postérieure (PMID: 33894126). Des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que des variants dans d’autres gènes de la famille DPYSL pourraient être associés à des troubles similaires.
Nous compilons une série de patients présentant des variants dans ces 5 gènes afin de délimiter les phénotypes et les génotypes associés à cette famille de gènes. La plupart des variants identifiés jusqu’à présent sont des variants faux sens de novo. Il convient de noter qu’à l’exception de DPYSL5, ces gènes ne sont pas associés à une maladie humaine dans OMIM et sont susceptibles d’être filtrés lors de l’analyse bioinformatique initiale.Gènes d’intérêts :
– CRMP1 (#602462)
– DPYSL2 (#602463)
– DPYSL3 (#601168)
– DPYSL4 (#608407)
– DPYSL5 (#608383)En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Médéric Jeanne
Solène Remize