Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #305
Description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11
Cher(e)s collègues,
Les variants hétérozygotes délétères de WBP11 ont précédemment été associés à un syndrome malformatif du spectre VACTERL chez 14 patients (PMID : 33276377).
Nous avons également identifié un variant causal de WBP11 chez deux patients atteints d’anomalies complexes de la segmentation, notamment le syndrome de Klippel‑Feil et une anomalie de Sprengel bilatérale.Notre objectif est de compléter la description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11. Nous souhaitons colliger d’autres familles afin de mettre en commun ces observations.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,