Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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23 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #307
Bonjour,
Suite à la présentation au 3e jeudi d’octobre, nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques faux-sens dans le gène UNC80.
Des variants perte de fonction de ce gène (tronquants majoritairement et quelques faux-sens) sont décrits chez des patients avec un phénotype neuro-développemental sévère (déficience intellectuelle sèvre/profonde, hypotonie néonatale, langage pauvre ou absent, important retard à la marche/marche non acquise, épilepsie, dyskinésie, retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale).Le séquençage du génome (via AURAGEN) réalisé chez notre patient âgé de 29 mois a retrouvé deux variants faux-sens (hérités de chacun des parents), considérés de signification incertaine sur la base de critères clinico-biologiques. Notre patient présente en effet un phénotype qui semble beaucoup moins sévère que les patients de la littérature (marche acquise vers 2 ans, quelques mots, pas de dyskinésie, pas de retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale différente de celle des patients de la littérature).
Si vous avez des patients avec notamment un phénotype plus mild, n’hésitez pas à nous contacter pour partager votre expérience.
En vous remerciant.
Benjamin Durand
Aurélie Gouronc