Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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25 février 2022
AnDDI-Collaboration #228
MED23, un phénotype à mieux définir
Chers confrères bonjour,
Voilà bientôt 11 ans que l’article princeps sur MED23 l’associait pour la première fois à une cohorte de patients atteints de déficience intellectuelle, et depuis seuls quelques cas cliniques ont été publiés. Le spectre phénotype des variants bi-alléliques de MED23 reste donc méconnu et à préciser. Afin cette fin, nous cherchons à recruter des patients porteurs de variants bialléliques MED23 et vous invitons à rejoindre la collaboration en cours.
Bien amicalement
Quentin THOMAS, CHU Dijon