Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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16 octobre 2024
#351 – Anomalies du développement oculaire dans SMARCA4 et autres gènes du complexe BAF
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez trois patients avec une anomalie du développement oculaire (spectre microphtalmie, anophtalmie, colobome) des variants perte de fonction dans le gène SMARCA4. Ils présentaient de façon inconstante des troubles du neurodéveloppement et/ou des malformations du système nerveux central.
Dans la littérature, les variants faux sens dans SMARCA4 sont associés au syndrome de Coffin-Siris 4 qui ne comprend pas d’anomalies du développement de l’œil dans son spectre classique. De plus, des variants de perte de fonction dans ce gène ont été associés au syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Aucun des trois patients n’avait d’antécédents de tumeurs rhabdoïdes ou un phénotype évocateur de CSS. Bien que des anomalies du développement oculaire aient été occasionnellement rapportées chez des patients présentant des variants pathogènes dans SMARCA4, aucune association claire n’a été établie à ce jour.
De même, des anomalies du développement oculaire ont occasionnellement été retrouvées chez des patients avec des variants dans d’autres gènes codant pour des sous-unités du complexe BAF dont SMARCA4 fait partie. A titre d’exemple, nous avons été récemment contactés par une clinicienne suivant un patient avec un colobome et une délétion 22q11.2 distale type III (contenant SMARCB1).
Nous cherchons donc à constituer une cohorte de patients présentant des anomalies du développement oculaire en lien avec un variant dans SMARCA4 ou un autre gène du complexe BAF (SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B…).
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Bertrand Chesneau et Nicolas Chassaing (CHU Toulouse)
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05 avril 2022
AnDDI-Collaboration #235
Bonjour,
Avec Franck Bourdeaut de l’Institut Curie, nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant les patients pour lesquels une variation pathogène de SMARCA4 a été identifiée, qu’elle soit (tronquante/faux-sens/délétion) et quel que soit le phénotype.
Merci de me contacter,
Marjolaine WILLEMS