Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #233
Variants et CNV dans le gène USP7
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène USP7, responsable de déficience intellectuelle syndromique autosomique dominante (syndrome de Hao-Fountain, MIM#616863).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène USP7, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans USP7, nous vous remercions par avance de nous contacter
Bien cordialement,