Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #229
Variations ponctuelles pathogènes de FMR1
Bonjour,
Le syndrome de l’X fragile (OMIM 300624) est le plus souvent en lien avec une expansion de codons en région 5’UTR du gène FMR1, les variations ponctuelles du gène FMR1 sont plus rarement décrites. Le séquençage de panels de gènes de l’exome voire du génome entier dans le cadre du diagnostic permet de les diagnostiquer plus facilement.
Nous souhaitons créer une cohorte française d’individus avec variations ponctuelles pathogène de FMR1. L’objectif principal de l’étude serait de définir l’existence de différences phénotypiques cliniques/paracliniques ou non entre les individus porteurs d’une mutation ponctuelle (hommes ou femmes) en comparaison à ceux par expansion de codons.
Notre intérêt porte également sur les explorations complémentaires dont l’imagerie cérébrale, l’électroencéphalogramme, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.
Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale ou d’autres examens complémentaires sont disponibles, nous souhaiterions en avoir une copie.
Ce travail est mené dans le cadre d’une thèse d’exercice en médecine, par VERDEAUX Adèle interne en DES de pédiatrie. L’encadrement est assuré par Madame le Dr RENAUD Mathilde et Dr LAMBERT, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Nous vous remercions pour votre collaboration.
Bien cordialement,