Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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17 octobre 2024
#352 – Cohorte foetus Mowatt-Wilson (ZEB2)
Bonjour à tous,
Le phénotype post-natal du syndrome de Mowatt-Wilson (ZEB2) est bien connu. En revanche, seuls quelques cases report fœtaux avec description anténatale ont été rapportés dans la littérature. Suite à un appel à collaboration via la Soffoet, nous avons colligé plusieurs cas fœtaux.
Afin d’affiner la description phénotypique prénatale du syndrome de Mowatt-Wilson, nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans ZEB2 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales de vos patients.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Cordialement.