Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 octobre 2024
#353 – Tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces (6 ans ou moins) liés au gène SCN4A
Bonjour à tous,
Les pathologies actuellement connues liées au gène SCN4A sont les myotonies et les paralysies périodiques (pathologies dominantes) et certaines myopathies (pathologies récessives). Un tableau néonatal (severe neonatal episodoc laryngospasm, SNEL) a été décrit, en rapport avec certains variants particuliers dominants de SCN4A, le plus souvent de novo. Ce tableau néonatal est difficile à distinguer d’autres types de malaises du nouveau-né et du nourrisson.
Notre laboratoire de diagnostic génétique des myotonies non dystrophiques et paralysies périodiques est parfois sollicité pour faire le diagnostic génétique, mais un certain nombre de cas en France sont très probablement diagnostiqués par exome ou génome devant un tableau néonatal ou pédiatrique mal caractérisé.
Nous souhaitons recenser les cas de tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces liés au gène SCN4A. En effet, un traitement (autorisé chez l’adulte et le grand enfant) serait possiblement utile également dans ces cas précoces, une étude étant nécessaire pour valider cette nouvelle indication.
Si vous avez de tels cas, merci de contacter Damien Sternberg.