Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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05 avril 2024
#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)
Chère Collègues,
Nous recherchons des patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage. Les patients présentant des variants de ce gène ont typiquement une DI sévère, une microcéphalie, une épilepsie, et d’autres malformations (squelettiques, cardiaques…) fréquentes mais variables.
Nous sommes également intéressés par collecter des données de variants (absents de gnomAD ou présents à faible fréquence, hétérozygotes, homozygote ou hétérozygotes composites) dans les autres gène RNU et par les variants hérités de RNU4-2 chez des patients avec d’autres phénotypes (par exemple neurodégératifs, e.g. ataxia, spasticité).
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Christel Depienne, Caroline Nava, Julien Thevenon