Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
3 résultats pour votre recherche
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03 décembre 2024
#360 – Phénotype IRM des patients avec variations pathogènes dans RNU4-2
Bonjour à tous,
L’étude approfondie des phénotypes des patients RNU4-2 en comparaison avec les données disponibles dans la littérature, a permis de mettre en évidence des caractéristiques cliniques et paracliniques communes notamment au niveau des IRM.
Les IRM des patients avec mutation RNU4-2 montrent des anomalies récurrentes, au niveau du corps calleux ainsi qu’une atrophie cortico sous-corticale associée à une ventriculomégalie parfois de début anténatal.
Afin de pouvoir mieux caractériser ces anomalies, nous aurions souhaité pouvoir étudier les IRM de ces patients en collaboration entre le CHU de Lyon (Dr Sara Cabet), le CHU de Strasbourg (Dr Agathe Chammas, Dr Sarah Baer) et l’hôpital Trousseau (Pr Elenore Blondiaux).
Pour étudier les IRM de ces patients, 2 techniques sont envisageables :
– L’envoi direct du CD d’IRM vers le CHU de Lyon ou CHU de Strasbourg. (Nous pourrons vous renvoyer le CD dans un second temps pour le retransmettre aux familles).
– L’envoi via le serveur d’imagerie de votre CHU vers le réseau PACS2PACS – Nexus (CHU de Lyon).
Merci pour votre collaboration,
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04 septembre 2024
#348 – Constitution d’une cohorte RNU4-2 dans GenIDA
Chers collègues,
Une nouvelle forme génétique fréquente de maladie neurodéveloppementale vient d’être publiée impliquant un gène codant pour un petit ARN, RNU4-2 (Chen et al. preprint rapportant l’identification de 119 patients, essentiellement de UK et USA, avec une première caractérisation génétique et clinique). La communauté génétique français (Filières Maladies Rares AnDDi-rares et Défiscience, Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle) s’est rapidement mobilisée et une centaine de cas ont été identifiés et sont en cours de validation avant annonce diagnostique aux familles concernées.
Un appel à collaboration (#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)) pour une étude plus approfondie d’une cohorte française a été lancé dans le cadre des filières AnDDI-Rares et Défiscience par nos collègues Christel Depienne (Université de Duisburg-Essen, Allemagne), Caroline Nava (APHP), Julien Thévenon (Université de Grenoble), appel également diffusé par le réseau Diagnostic Déficience Intellectuel (A. Piton, N. Chatron, B.Cogne).
https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/appel-a-collbaoration-variants-du-gene-rnu4-2/
En accord avec les susnommés, nous avons proposé que se joigne en complémentarité notre projet GenIDA de recherche internationale participative sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique, qui collecte des informations de santé auprès des familles, et organise leur analyse statistique et diffusion des résultats, afin d’en apprendre plus sur la maladie qui les concerne.
Pour cela, nous sollicitons les familles concernées qui répondent à un questionnaire structuré portant sur les diverses manifestations (médicales, cognitives et comportementales, comorbidités, etc.) de la maladie chez la personne atteinte, et leur évolution à différents âges. Le questionnaire clinique comprend 46 questions déroulantes accessibles en ligne dans différentes langues (il n’est pas nécessaire de répondre à toutes les questions en une seule connexion).
*Les données anonymisées sont stockées sur des serveurs HADS (Hébergeur Agrée de Données de Santé) basés en France, et le protocole de recherche du projet a été approuvé par le comité de bioéthique de l’INSERM.
Les participants enregistrés et actifs sur GenIDA (familles de patients ou professionnels) peuvent avoir accès aux données anonymisées collectées et analysées en ligne pour leur cohorte d’intérêt. Le caractère international et l’exhaustivité du questionnaire peuvent faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical permettant une meilleure prise en charge des personnes atteintes. Nous vous remercions à l’avance d’informer les parents des patients que vous suivez et de les encourager à participer à l’étude GenIDA, pour ce gène RNU4-2 (ou pour tout autre gène ; nous avons à l’heure actuelle >30 cohortes spécifiques de gènes comportant 10 patients ou plus, et plus de 100 patients documentés par leur famille pour les cohortes les plus développées).
N’hésitez plus, aidez-nous à en apprendre davantage sur le syndrome RNU4_2 en participant à notre étude : https://genida.unistra.fr
Pour plus d’informations, veuillez cliquer ici : Le projet GenIDA – RNU4-2
Pr Jean-Louis MANDEL – Pauline Burger : burgerp@igbmc.fr
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05 avril 2024
#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)
Chère Collègues,
Nous recherchons des patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage. Les patients présentant des variants de ce gène ont typiquement une DI sévère, une microcéphalie, une épilepsie, et d’autres malformations (squelettiques, cardiaques…) fréquentes mais variables.
Nous sommes également intéressés par collecter des données de variants (absents de gnomAD ou présents à faible fréquence, hétérozygotes, homozygote ou hétérozygotes composites) dans les autres gène RNU et par les variants hérités de RNU4-2 chez des patients avec d’autres phénotypes (par exemple neurodégératifs, e.g. ataxia, spasticité).
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Christel Depienne, Caroline Nava, Julien Thevenon